Síndrome de Down: Nova nomenclatura, desafios, educação e cuidados

Hoje, dia 21 de março, é comemorado o Dia Mundial da Síndrome de Down. Oficialmente reconhecida pelas Nações Unidas, desde 2012, a data foi escolhida para representar a triplicação do 21º cromossomo que causa a síndrome.

A Síndrome de Down é uma alteração genética presente em seres humanos desde sua origem, tendo sido descrita pela primeira vez em 1866, quando John Langdon Down se referiu a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria.

Segundo a Federação Brasileira de Associações de Síndrome de Down, ela é o resultado da presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo, que ocorre na hora da concepção de uma criança.

Com a trissomia do cromossomo 21, a pessoa conta com 47 cromossomos em suas celulas, ao invés de 46, como a maior parte da população. Os cromossomos são estruturas biológicas que contêm as informações genéticas e sua formação está distribuída em 23 pares, totalizando 46.

De acordo com um levantamento do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística, cerca de 300 mil pessoas tem a síndrome no Brasil. Embora exista um conhecimento grande sobre a condição genética, os indivíduos enfrentam diversas dificuldades quanto à inclusão na sociedade. Aliás, quanto mais conhecimento sobre as pessoas com trissomia do cromossomo 21, maior eficiência tende a ser a luta e concessão de direitos.

A conscientização favorece a adoção de medidas que promovem a inclusão nas escolas, instituições de ensino superior, mercado de trabalho e sociedade.

Desafios de mãe

Para Elisabete Pillilini, mãe de Francisca Carolina Pillilini, os desafios iniciaram logo cedo em "todas as áreas, desde a forma como a notícia de que ela tinha a síndrome até os primeiros médicos que se recusaram a atendê-la. Exames de rotina vinham com respostas de que não era com eles". Por parte da educação a situação era semelhante, "alguns professores diziam que não haviam estudado para isso, sendo que o "isso" era a Francisca".

Atualmente, por lei, há os direitos de que os portadores de síndrome de down sejam um cidadão como qualquer outro, explica Elisabete. "Ainda falta muito, principalmente a inclusão atitudinal que respeita o ser humano e acredita em suas capacidades, necessidades e suas peculiaridades. Embora a cidade de Santos seja uma das que estána frente nas diretrizes da inclusão, ainda há quem subestime as pessoas portadoras da síndrome".

"É preciso mudar o olhar das pessoas, humanizar os ambientes para que todos sejam incluídos. Deve sim trabalhar as escolas para que nossos filhos possam sonhar como todos, podendo no futuro trabalhar no que lhe faz feliz", finaliza".

Mudanças na nomenclatura

A Síndrome de Down ainda é a forma mais comum de ouvir e falar, apesar de muitas pessoas não saberem a sua origem de nome, muito menos que há um movimento para reformulá-lo.

A Trissomia 21, ou T21, passa por reformulação em sua nomenclatura, pelo motivo de que "Down" é considerado hoje em dia um termo pejorativo, apesar de não ter relação com a palavra inglesa. Deste modo, a campanha tem como finalidade com que a síndrome de down seja conhecida mundialmente como Trissomia 21, ou T21.

Cuidados 

Em termos médicos, o tratamento dado à pessoa com T21 depende de suas necessidades específicas de cada pessoa. Precocemente, com educadores especiais e um time de médicos especializados, é possível sim oferecer qualidade de vida à criança com a condição genética.

Além dos problemas cardiovasculares, visuais, auditivos, gastrointestinais e endrocrinológicos, a movimentação é um dos fatores a serem trabalhados.

Segundo o Dr Matheus Ribeiro, "a fisioterapia trabalha em princípio o equilíbrio, marcha e o tônus do músculo. A T21 causa hipotonia, ou seja, o relaxamento extremo do músculo, causando a frouxidão ligamentar, que seria a articulação que dobra em demasia".

Com o processo correto, trabalha-se transferências, saída de cama, cambalhotas, sentar-se e ficar em pé. "Há diferença motora entre uma criança portadora da T21 e uma criança que não tenha. Assim, é trabalhado os pontos principais do equilíbrio, marcha, foco e atendimento, assim auxiliando no desenvolvimento das crianças".